В последния ден на февруари в България бе отбелязан Световния ден на редките болести. Един от 20 души страда от някаква форма на една от съществуващите 6000 редки болести. По данни на Eвропейската асоциация по редки болести (EURORDIS) все още са необходими средно пет години, за да се докаже диагноза при пациентите с редки заболявания в Европа. При това само 6% от болните имат лечение на заболяването си. Качеството на живот на повечето пациенти зависи от достъпното лечение и напредъка на медицината. Ето какво сподели за политиката за редките заболявания в България Владимир Томов - председател на Националния алианс на хората с редки болести.

Г-н Томов, случи ли се нещо в българската здравна система през миналата година, което да подобри диагностиката и лечението на хората с редки болести?

- На практика нищо не се подобри от гледна точка на административните процедури, които следва да се изминат както във връзка с диагностиката, така и във връзка с достъпа до лечение на редки болести. Имахме и предложения за облекчени процедури, по които да се получава вече одобрено лечение. Например някои терапии да се получават в домашни условия. Това би било полезно в сегашната пандемична обстановка. Но облекчените процедури не бяха одобрени, въпреки че бяха съобразени с европейския опит. Уж призовават всички болни да се пазят, да си седят вкъщи, а продължават опашките пред районните здравни каси за протоколи, понякога и навън, на студа. Според нас всичко това е недопустимо. При това е елементарно за преодоляване. Интернет дава безкрайни възможности да се спести на пациентите да ходят от кабинет на кабинет, да чакат за протоколи и рецепти.

Има ли възможност и прегледите на пациентите да бъдат онлайн?

- Винаги е било възможно да се извършват онлайн прегледи. Само че ние си го представяме другояче. Пациентът отива при българския специалист по съответната редка болест и получава онлайн консултация със всички европейски специалисти в тази област. Това е напълно възможно, но само ако нашите референтни центрове са включени в европейските референтни мрежи. Телемедицината при всички случаи е нещо прекрасно, но трябва да има и жив контакт между пациент и лекар.

Национална стратегия за редки болести не съществува от 2014 г. Не трябва ли да се създаде програма за редките болести? Нужна ли е? Трябва ли всичко да се прави на парче, да има всяка година нова борба за терапии?

- Краят на националната програма беше свързан със законодателни и нормативни промени, които регулираха регистрите на редките болести и дадоха възможност за създаване на експертни центрове по редки болести. Но пък тези дейности не бяха финансирани изобщо. Затова очакваме една съвсем нова национална програма да осигури точно финансиране за изграждане и поддържане на регистри и на експертни центрове по редки болести. Без такова финансиране е трудно за специалистите да отделят време за изграждането и поддържането на регистрите, за навременното въвеждане на данни. За някои редки заболявания е дадена възможност на лекарите да кандидатстват за финансиране по европейски програми. Но това са отделни случаи и самото включване в европейска програма е много трудоемко, трябва да се попълва огромна документация. Така се отнема от времето на специалистите, в което могат да лекуват, да решават медицински проблеми. Затова искаме през 2021 г. да се подготви Национална програма по редки болести, която да започне да работи от 2022 г. и да осигури финансиране. Откакто работи Европейската референтна мрежа за редки болести, най-големият проблем за нашите референтни центрове е административната и финансова поддръжка.

Затова ли са толкова малко референтните центрове за лечение на редки болести в България?

- Най-вече затова, а още по-малко са включени като членове на европейските референтни мрежи. Ако им се предоставяше някакъв финансов ресурс, съм сигурен, че всички болници щяха да се втурнат да правят експертни центрове. А след това и да се включват в обмена на информация за редки заболявания на европейско и дори на световно ниво. Що се отнасядо Наредбата за редките болести, тя затруднява включването на още редки заболявания в списъка, пречи и на прякото финансиране на някои лекарствени терапии. Ние основно настояваме за включване в списъка на редки болести, които са без лечение, за да излязат на светло пациентите. Да стане ясно, че има пациенти с това заболяване в България, и ако се появи нова терапия, тя да им бъде предоставена още в клинично проучване, тоест преди да е получила официално одобрение. За тези хора това може да е единственият шанс да подобрят състоянието си.

Значи вие трябва да доказвате, че ви има?

- Точно затова настояваме толкова много за създаването на регистри. Единственият начин хората с редки заболявания да станат видими за здравната система е да бъдат включени в регистър. В България нещата са обърнати – първо се появява лекарство за някоя рядка болест, тръгва процедурата по неговата регистрация и едва тогава пациентите влизат в полезрението на специалистите и на здравната система. Когато обаче няма лекарство, пациентите са невидими. В българското здравеопазване лекарството е преди пациента.

Каква борба е на дневен ред пред Националния алианс на хората с редки болести?

- Сега се борим за Национална програма за редки болести, която да подкрепи изграждането на регистър на хората с редки заболявания. Така ще излязат на светло за системата пациентите и техните семейства. Нашите информационни кампании ще продължат въпреки ограниченията на пандемията. Онлайн кампаниите и обученията също дават своите резултати.